«Cirugía química» para combatir enfermedades hereditarias

Un mundo libre de enfermedades hereditarias es la propuesta de un equipo de investigadores chinos, que por primera vez en la historia de la medicina fue capaz de editar el ADN de un embrión humano para corregir una de las mutaciones responsables de la talasemia beta, un desorden genético que ocasiona anemia. El hecho abre caminos para nuevos estudios sobre otras enfermedades. La técnica todavía necesita ser mejorada y atravesar temas éticos y de seguridad que deben ser evaluados. “Colectivamente, este estudio demuestra la viabilidad de curar enfermedades genéticas en células somáticas humanas y embriones”, dijeron los investigadores de la Universidad Sun Yat-sen en un artículo publicado en  “Protein & Cell”.”La talasemia beta es una cuestión de salud global provocada por mutaciones en el gen HBB. Corregir esta mutación en embriones humanos puede prevenir que la enfermedad sea transmitida para futuras generaciones y cure la anemia” A diferencia de otros estudios recientes en el área que usan la herramienta conocida como  CRISPR/Cas9, los científicos de Sun Yat-sen lograron hacer una adaptación de la técnica. Mientras el CRISPR/Cas9 hace un “recorte” en el ADN para la sustitución de una secuencia la técnica desarrollada por los chinos es capaz de alterar una base específica en el material genético. El ADN está formado por la combinación de cuatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).Algunas enfermedades como la talasemia beta son provocadas por la alteración en una única base en el código genético, característica conocida como “mutación puntual” En el experimento los investigadores recolectaron células de una persona portadora de la enfermedad y embriones con la mutación clonados y consiguieron convertir un “G” en un “A”. -Somos los primeros en demostrar la viabilidad de la cura de enfermedades genéticas en embriones humanos por un sistema de edición de bases-celebró Junjiu Huang, uno de los autores del estudio en una entrevista a la BBC. La técnica de edición de bases fue usada por  primera vez por el investigador David Liu, en la universidad de Harvard. El describió la herramienta como una “cirugía química “que sería más eficiente y tendría menos efectos colaterales que el  CRISPR/Cas9.Ademàs de la talasemia beta, puede ser probada para la cura de otras enfermedades provocadas  por mutaciones puntuales como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística. -Cerca de dos tercios de todas las variantes genéticas asociadas con enfermdades  son mutaciones puntuales-comentó-Entonces la edición de bases es potencial para corregir directamente o reproducir para propósitos de investigaciones, muchas mutaciones patogénicas. A pesar del éxito la técnica todavía necesita ser mejorada. De los 30 embriones que recibieron la inyección de la herramienta, 26 sobrevivieron para el análisis y en apenas nueve la base fue alterada de “G” para “A” y en uno de “G” para “C”. En algunas fue observado el mosaísmo-cuando algunas células son reparadas. En ratones, la eficiencia fue del 100%. -Este poderoso estudio arroja, luz en la corrección genética precisa de una enfermedad. Pero es necesario saber si la eficiencia puede ser mejorada-dijo Helen Claire O’Neill, de la Universidad College London. –Son necesarios más trabajos para evaluar la precisión de esta tecnología de edición de bases para investigar la eficiencia y especificidad de la técnica. David Clancy,  de la Universidad de Lancaster, elogio el experimento pero explicó que el genoma completo no fue secuenciado para evaluar los posibles efectos colaterales en otras partes del ADN, volviendo imposible decir con precisión la exactitud de la técnica-El especialista destacó las cuestiones éticas y legales involucradas que aun necesitan ser discutidas por la sociedad antes  de cualquier aplicación clínica-Necesitamos debatir primero el derecho, y entonces el valor que le otorgamos a la identidad genética de la descendencia de alguien, o sea, cuanto la valoramos y hasta donde iremos para permitir que una persona tenga hijos genéticamente relacionados a ella, en vez de evitar enfermedades genéticas utilizando embriones donados-explicó Clancy. Para el docente especializada en genética Darren Griffin, de la  Universidad de Kent,  existe una limitación práctica para el uso clínico de la técnica. Primero, el embrión necesita ser diagnosticado con la mutación. Para la inseminación in vitro, normalmente es generado un conjunto de embriones y si existieran algunos sanos, lo que es bastante probable, estos son los que se utilizarán en el momento del implante. Después del diagnóstico el embrión aun tendría que recibir la inyección de la herramienta y rivalidarlo para garantizar la eficiencia. -Eso sería un largo procedimiento y muy caro-evaluó Griffin que a pesar de las criticas celebro el avance técnico-Por muchos años nosotros estuvimos diciendo que la edición directa de los genes embrionarios sucedería en el futuro. Ahora, el futuro está aquí y existen muchas cosas a ser consideradas.