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Sociedad | enfermedades raras

Enfermedades raras: ¿Qué se toma en cuenta para diagnosticarlas?

África y América Latina son las regiones que concentran más diversidad genética y por ende concentran mayor número de personas afectadas por enfermedades raras
28 de febrero de 2023 - 17:35

Este 28 de febrero se conmemora el día mundial de las enfermedades raras y cada año los diferentes movimientos y entidades de la sociedad civil definen sus prioridades que en general son compartidas por organismos internacionales y entidades de gobierno a nivel mundial. Este año 2023 el énfasis sigue siendo el diagnóstico precoz y la equidad en el acceso para todas las personas con una enfermedad rara.

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Una enfermedad rara es categorizada de esa manera por el factor estadístico únicamente; son enfermedades que padece una persona cada dos mil pero se debe tener en cuenta que como las causas de estas patologías son en el 80 % genéticas, hay enfermedades que son más raras en algunas zonas del planeta que en otras. En este sentido, África y América Latina son las dos regiones que concentran más diversidad genética y por ello también concentran mayor número de personas afectadas por enfermedades raras.

“Día mundial de las enfermedades raras” se conmemora desde 2008 con el propósito de trabajar en la equidad en oportunidades sociales, atención en salud y acceso al diagnóstico y tratamiento para las personas afectadas por este tipo de patologías.

Algunos adelantos en el abordaje en Uruguay en 2022

Se puede destacar la firma de un convenio entre el Ministerio de Salud Pública, el Banco de Previsión Social, el Fondo Nacional de Recursos (FNR) y el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) para la implementación de un plan de atención sanitaria integral para personas con enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas. Se trata de un proyecto a dos años que apunta a dar la respuesta sanitaria necesaria a este grupo poblacional vulnerable y a sus familias.

Asimismo se desarrolló el programa piloto de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con atrofia muscular espinal (AME) por el que se asegura el abordaje multidisciplinario del paciente con las medidas de soporte sintomático, psicosociales y de rehabilitación que requiera por parte del BPS a través de Credanecer y el financiamiento del FNR.

Alagunas cifras

300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

Hay más de 6.000 enfermedades raras.

El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético.

Alrededor del 70 % empiezan en la infancia (3/4 del total).

Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras son comunes a todos, más allá de la afectación particular que cada uno padezca de forma aislada.

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